Khuyến nghị

Có hai xét nghiệm di truyền bạn có thể xem xét

Có hai xét nghiệm di truyền bạn có thể xem xét



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bạn không phải lo lắng về cuộc sống vì bạn mất rất nhiều tiền, nhưng trong một số trường hợp nhất định, việc xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú và yếu tố huyết khối là đáng giá.


Mellrбkgйn
Kiểm tra các đột biến thường xuyên trong gen BRCA1 và BRCA2 là một trong những chi phí đắt nhất. Bất cứ ai có khiếm khuyết như vậy có thể có nhiều khả năng phát triển ung thư vú hoặc buồng trứng hơn những người khác. "Sau đó, tất cả phụ nữ vẫn có lợi ích cơ bản để vượt qua kỳ thi này?" - Chúng tôi đã yêu cầu chuyên gia của chúng tôi.
- Không, không có nghĩa là! Chỉ hơn một trăm phần trăm của tất cả các trường hợp ung thư vú là hiếm, nhưng chỉ một vài phần trăm có thể liên quan đến sự đột biến của một trong hai gen này. Điều này có nghĩa là nếu xét nghiệm âm tính, bệnh nhân vẫn có khả năng đột biến ở các trình tự gen khác, chưa được kiểm tra sẽ khiến gia đình di chuyển và sẽ có nguy cơ khoảng 10% cho mỗi phụ nữ. Sẽ cực kỳ nguy hiểm nếu bệnh nhân rất yên tâm bởi kết quả tiêu cực đến mức không cần bộ nhớ thường xuyên. Và một kết quả tích cực có nghĩa là người đó có 60-80 phần trăm cơ hội phát triển vú. Điều này chắc chắn là một cảnh báo có thể cứu được tính mạng, vì nếu phát hiện đột biến, chúng phải được xử lý, ví dụ, với việc sàng lọc thường xuyên hơn nhiều. Thực tiễn hiện nay là khuyến nghị sàng lọc đột biến gen BRCA nếu có bằng chứng về điều này trong lịch sử gia đình hoặc trong lịch sử cá nhân. Chúng bao gồm các trường hợp bệnh nhân bị ung thư vú hai bên, có nhiều khối u, đã phát triển bốn mươi năm, bị ung thư buồng trứng và có khối u ác tính. Và, tất nhiên, ngay cả khi một trong những người thân đã được chứng minh có BRCA1 hoặc 2 đột biến.
Cảnh báo về nguy cơ huyết khối
Huyết khối được cho là xảy ra khi có máu ở đâu đó trong áo, ngăn chặn dòng chảy của máu và có thể dẫn đến các sự kiện nghiêm trọng. Tùy thuộc vào bộ phận nào trên cơ thể chúng ta hoạt động và chúng ta có thể hành động nhanh chóng như thế nào với nguyên nhân, nó có thể gây tử vong. Sau phẫu thuật, trong khi mang thai, nguy cơ cho phụ nữ sinh con tăng lên - nhưng không giống nhau đối với mọi người. Người ta đã phát hiện ra rằng huyết khối có thể bị ảnh hưởng bởi một loạt các đột biến gen, phổ biến nhất là cái gọi là đột biến L-yếu tố V. Kiến thức về các yếu tố di truyền cho thấy tăng nguy cơ phát triển huyết khối huyết khối là rất quan trọng bởi vì chúng tôi có các loại thuốc có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh trĩ.
- Việc kiểm tra đột biến Leiden trong Yếu tố V rất đơn giản đối với tất cả các bệnh nhân có tiền sử gia đình cho thấy nguy cơ gia tăng. Ví dụ: nếu bạn có một người 55 tuổi, bị huyết khối ở bàn chân hoặc nếu bạn có một điểm bất thường (không phải ở bàn chân), hoặc có một xét nghiệm sàng lọc khác (APC). Nếu bạn đã từng có một điều như vậy trong gia đình, và khi có con, phẫu thuật lớn hơn hoặc uống thuốc tránh thai lần đầu tiên, có một dòng nữa để xem xét. Chúng tôi cũng có hai xét nghiệm đột biến khác về huyết khối, nhưng những điều này ít phổ biến hơn. Theo một số nghiên cứu, một trong những đột biến cũng có thể xuất hiện trong sẩy thai tái phát, đặc biệt là nếu tất cả các thành viên của nhiễm sắc thể ghép đôi mang một gen khiếm khuyết. Một rối loạn phát triển thai nhi hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, sự xuất hiện của thiếu hụt cột sống và não sọ, bệnh mạch máu não và huyết khối nghiêm trọng có thể liên quan đến nồng độ homocysteine ​​trong máu tăng cao. Tuy nhiên, người mang đột biến có khuynh hướng này có thể làm giảm nồng độ homocysteine ​​trong máu, và do đó có nguy cơ, bằng cách tăng lượng axit folic (gấp nhiều lần liều khuyến cáo hàng ngày). Bác sĩ hoặc chuyên gia tại nhà của bạn có thể đề nghị các cuộc kiểm tra này sau khi xem xét và đánh giá kỹ lưỡng về tiền sử bệnh nhân của bạn, nhưng nếu không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến thì không nên làm như vậy.
Chuyên gia: dr. Fodor Flurra Chuyên gia chẩn đoán di truyền DNA phân tử lâm sàng www.genoid.net